NUEVOS INDICIOS SOBRE LAS CAUSAS DE LA CEGUERA GRACIAS A UNA INVESTIGACIÓN DE LA UE

El objetivo fundamental de este proyecto es comprender las causas genéticas de la ceguera.

Como su nombre sugiere, este proyecto se centra concretamente en los genes de la retina, la estructura que contiene las células fotorreceptoras que son responsables de convertir la luz en impulsos nerviosos.
Cordis Noticias
Ayudar a las personas ciegas a ver es el motivo que impulsa a los investigadores que participan en el proyecto EVI-GENORET (European Vision Institute - Functional Genomics of the Retina in Health and Disease o Instituto Europeo de la Visión - Genómica funcional de la retina en la salud y la enfermedad), financiado por la UE. En Europa, más de 15 millones de personas tienen discapacidades visuales y 2,7 millones padecen ceguera total.

La causa más común de la ceguera es la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), de la que hay registrados 12,5 millones de casos. Aparte hay muchos miles de personas afectadas por formas de ceguera hereditarias menos frecuentes.

El objetivo fundamental de este proyecto es comprender las causas genéticas de la ceguera.

Como su nombre sugiere, este proyecto se centra concretamente en los genes de la retina, la estructura que contiene las células fotorreceptoras que son responsables de convertir la luz en impulsos nerviosos. EVI-GENORET apareció en diversos medios de comunicación hace dos meses con motivo del anuncio, por parte de uno de los socios del proyecto, el profesor Robin Ali, del Instituto de Oftalmología del Reino Unido, del comienzo del primer ensayo clínico del mundo en tratar una forma rara de ceguera hereditaria con terapia génica. Este tipo de ceguera, llamado enfermedad de Leber (amaurosis retiniana congénita), es causado por una mutación del gen que controla la producción de una enzima necesaria para que el ojo pueda capturar la luz correctamente.

El tratamiento nuevo consiste en inyectar genes sanos en la retina para que produzcan dicha enzima correctamente.

Ensayos en perros lograron resultados satisfactorios y, desde entonces, se ha tratado de este modo a dos pacientes humanos.

En total, el profesor Ali y su equipo se proponen probar el tratamiento nuevo en doce pacientes.

Por el momento no ha habido complicaciones y el equipo que administra el ensayo confía en poder presentar los primeros resultados dentro de un año.

El profesor Ali se muestra confiado con respecto al papel que puede desempeñar en el futuro la terapia génica para tratar la ceguera.

"Preveo que dentro de cinco años la terapia génica se habrá convertido en un tratamiento eficaz preferente para una serie de trastornos retinianos hereditarios", aseguró.

Otro logro importante de este proyecto es la creación de la base de datos EVI-GENORET.

"Aunque no parezca gran cosa, es fundamental para la buena marcha del proyecto", señaló su coordinador, el profesor José-Alain Sahel, del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm) de Francia.

Esta base de datos reúne, de manera estandarizada, toda la información de diversas clases recabada por los socios del proyecto, información sobre muestras, animales, células, imágenes y otros datos.

En el futuro, los socios esperan ampliar la base de datos de manera que abarque otros países de todo el mundo. Los socios del proyecto han logrado identificar, además del gen de la enfermedad de Leber, varios otros genes que permiten el funcionamiento correcto de la retina.

Tienen un interés especial en averiguar los factores que causan la DMAE. Una singularidad del proyecto es la estrecha implicación de los pacientes en los trabajos. Uno de los socios del proyecto es Retina International, organización que aglutina a diversas entidades y que promueve la investigación de las enfermedades retinianas degenerativas y ofrece apoyo a personas que las padecen.

Los socios de Retina International dedican cada año treinta millones de euros a investigación, según informó Christina Fasser, representante de esta organización, a CORDIS Noticias.

La Sra. Fasser padece retinosis pigmentaria, enfermedad genética por la que la visión se deteriora progresivamente con el paso de los años.

Actualmente es completamente ciega y, en su caso, la motivación para participar en proyectos de investigación como EVI-GENORET es bien simple.

"Nos da esperanza", afirmó.

EVI-GENORET reúne a más de veinticuatro organizaciones, entre ellas instituciones académicas, empresas, una empresa gestora y un grupo de pacientes.

Este proyecto, de cuatro años de duración, ha recibido fondos por diez millones de euros por medio del área temática 'Ciencias de la vida, genómica y biotecnología para la salud' del Sexto Programa Marco.